什么是基因检测
基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术,是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞,扩增其基因信息后,通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测,分析它所含有的各种基因情况,从而使人们能了解自己的基因信息,预知身体患疾病的风险,为临床诊断及治疗提供参考,避免或延缓疾病的发生、发展。
基因检测的作用
基因检测可以诊断疾病,也可以用于疾病风险的预测及用药指导。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前广泛应用的基因检测如:肿瘤的用药指导及辅助诊断、新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断及某些常见病的辅助诊断。目前有多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。
基因检测能告诉你什么
过敏和哮喘
如果父母中只有一人患哮喘或对花生酱、花粉、灰尘等某一种物品过敏,孩子有同样问题的几率是30%~50%,如果父母都患有哮喘或过敏症,那么孩子患病几率就会提高到80%。
建议:坚持母乳喂养,选择过敏原少的配方奶粉;家里尽量不养宠物;现在正是各种鲜花开放的时节,傍晚花粉较多,孩子尽量少外出,外出时要戴上眼镜和口罩。
高血压和高血脂
如果父母双方中一人患有高血脂或高血压,孩子的患病几率大约是50%;如果父母双方都患有高血脂或高血压,那么孩子患病的几率将会达到75%。另外,如果爷爷奶奶中有人患心脏病,孩子得病的几率也非常高。
建议:除给孩子定期体检和基因检测外,控制脂肪和甜食的摄入很关键。1岁后,应确保他们每天营养均衡,坚持锻炼身体,避免堆积过多脂肪。另外,有研究表明,母乳喂养能降低孩子患高血脂的几率,所以应尽量坚持母乳喂养。
儿童肥胖症
如果父母中有一方是重度肥胖,即患肥胖症,孩子超重的可能性是40%;如果父母双方都有肥胖症,孩子肥胖的可能性就高达70%。专家提醒,儿童时期的超重问题不能忽视,因为它很可能导致糖尿病、早期心脏病、哮喘和癌症。
建议:父母首先要以身作则,养成健康的饮食和锻炼习惯。孩子少喝含糖饮料,每天看电视不超过2小时。孩子2岁以后,应按时检查身体,由医生来判断总体指数是否正常,以便及早发现孩子的体重是否存在问题。
糖尿病
如果父亲患有1型糖尿病,而且一直依赖胰岛素或是他在青少年时期就被确诊为糖尿病,那么遗传几率是1/17。研究表明,20%~40%的子女是从母亲那儿遗传到此病的。2型糖尿病是一种与体重有关的糖尿病,具有更高的遗传性。
建议:保持良好的身材,坚持运动。如果孩子超重,并有糖尿病家族史,最好在孩子10岁后通过血液检查来断定他是否患有2型糖尿病。
高度近视
如果父母都是高度近视,后代近视的概率很高;如果父母中一人是高度近视,而另一个是该基因的携带者,遗传给孩子的概率也很高;如果父母两人均是致病基因携带者,虽然他们本人不近视,但他俩的致病基因会遗传给孩子,使孩子具备两个近视基因,患近视眼的几率也会很高。
建议:对于大多数孩子来说,由儿科医生诊断就可以了。但对那些有眼科疾病家族史的孩子来说,必须要由眼科医生来做检查。如果孩子是弱视,3岁前开始治疗的效果是最显著的,所以尽早做出诊断尤为重要。
多吃甜食会助长近视眼的发展。因为糖分在人体内代谢需要大量的维生素B1,会降低体内钙的含量,从而使眼球壁弹力减弱,导致近视加深。因此,近视眼的孩子要少吃甜食。
以上这些疾病都可以通过基因检测提前检测出病因并提早预防,在日常生活中改善不良习惯等都是可以避开的,一次检测终生受益。
CTC、ctDNA检测
ctDNA,即循环肿瘤DNA,是由肿瘤细胞释放到血液循环系统中的DNA。CTC为循环肿瘤细胞。由肿瘤的原发灶或转移灶掉落到外周血循环系统中的恶性肿瘤细胞。
案例分析
1、创盟典型病例(基因筛查提示癌症风险):某女,55岁,口腔溃疡及苔藓样变,用激素后缓解,其他药物无效,请求做基因筛查,发现有一个基因位点即AD79TU异常,有患癌风险,发现其有口腔癌家族遗传现象,建议其早做预防。
2、创盟应用CTC技术发医院某患者乳腺癌术后早期转移。
目前很多疾病都可以通过基因筛查提前检测出病因并提早预防,在日常生活中改善不良习惯等都是可以避开的,一次检测终生受益。
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